국내 연구팀이 한국인의 유전체 정보와 건강 정보 1000여건을 분석했다. 의학 연구를 위해 이미 약 10만 개 이상의 유전정보를 수집하는 나라는 있지만 국내에서 이러한 분석을 시행한 것은 이번이 처음이다.
박정화 UNIST 교수와 KOGIC 소장 연구팀은 1차로 채취한 유전체 1007개를 포함하여 총 1094개의 유전체를 분석했다. 3월 27일 해당 결과가 국제 학회지에 게재되었다.
1. 새로운 돌연변이 3900만개 발견
분석 결과 기존의 세계 유전체 데이터베이스에는 등록되지 않은 3900만 개의 새로운 돌연변이가 발견되었다. 그 중 약 1/3은 한국인 집단에서 단 한번만 발견되는 희귀한 유전적 돌연변이로, 한국인의 다양성이 높은 것으로 확인됐다. 연구팀은 이 데이터를 10배 늘려 한국인의 유전적 특성을 정확히 파악하고 위암 등 질병 예측 정확도를 높여 효과적인 의약품 개발에 도움을 줄 것으로 기대하고 있다.
2. 개인 맞춤형 의료를 위한 첫 단계
건강 설문조사와 임상시험을 통해 약 1만명의 유전체 정보를 얻은 연구팀은 유전적 돌연변이를 통해 한국인에게 발견될 수 있는 다양한 유전적 특성을 파악하는데 주 목적이 있었다. 또한 이를 통해 질병 예측의 정확성을 높이는 것이 주된 목표이다. 유전적 특성 때문에 약의 효능이나 난이도가 높은 경우가 있기 때문에 성공 확률이 높은 약의 선정에 도움이 될 것으로 기대된다. 과학기술부와 울산광역시 지원을 통해 연말까지 약 1만 여명의 자료를 확보하는 것이 목표이다.
3. 기존 데이터베이스와의 차이점
먼저 기존 유전체 데이터베이스에 등록되지 않은 다수의 새로운 돌연변이가 확인되었다. 현재 유전체 분야의 국제표준은 영국과 미국이 2003년에 완성한 데이터베이스이다. 새로운 돌연변이가 발견되면 전 세계 각국이 해당 데이터베이스에 등록한다. 한국인 1000명을 대상으로 유전체 분석을 한 결과, 어느 나라에서도 발견된 적이 없는 3900만 개 이상의 돌연변이가 발견되었다. 이 중 34.5%는 0.1% 이하의 인구에서만 나타나는 독특한 돌연변이이다.
4. 향후 연구방향은
연구진은 전화 인터뷰에서 다른 나라와 비교하기는 어렵지만 예상보다 훨씬 많다고 밝혔다. 한국인은 비교 동질성이라는 말이 널리 퍼졌지만, 사실 그 집단은 매우 다양한 유전적 특성을 가진 사람들로 이뤄져 있다는 것이 분명해졌다고 말했다. 또한 이런 돌연변이의 기능은 아직 명확히 밝혀지지 않았으며 앞으로 더 많은 유전적 데이터 확보가 중요하다고 밝혔다.
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